Sofia Westberg

VHL är en nedärvd sjukdom. Om någon av föräldrarna har sjukdomen eller anlaget är risken 50% att barnet är bärare på anlaget. Nu mera följer man upp en släkt som visar sig ha denna genetiska sjukdom och de berörda har då möjligheten att ta ett blodprov som visar om man är bärare eller ej. Om man skulle vara bärare upprättas en kontakt med en neurolog läkare som undersöker personen en gång per år, vidare undersöks njurar och ögonen varje år eller då personen i fråga har symptom.

Man kan inte förutsäga vid vilken ålder eller vilken typ av manifestation personen får. Man nästan alla som har anlaget för VHL får någon typ av manifestation.

De olika typerna av manifestationer

Kärltumörerna i hjärnan och ryggmärgen kan trycka på själva hjärnan eller på nerver. Symptom är huvudvärk, domningar i armar och ben och illamående. Mutipla kärltumörer i ögat kan det leda till blödningar, näthinne avlsossning och synfölust. I njurarna kan det antingen förekomma cystor (vätske fyllda blåsor) eller njurcellscancer.

Namnet på sjukdomen kommer från de två läkarna Dr von Hippel och Dr Lindau som först beskrev sjukdomen i början på 1900 talet. Von Hippel-Lindaus sjukdom, eller som den i dagligt tal förkortas VHL. Det är en genetisk sjukdom som medför starkt ökad risk för turmörbildning, både godartade och elakartade. Det sker främst där vi har mycket blodkärl i kroppen. De finaste förgreningarna fån blodkärlet kallas kapilärer och det är här kärltumörerna eller kärlmissbildningen sker. Lillhjärnan, hjärnstammen, ryggraden, ögonen, njurarna, binjurarna, levern och bukspottkörtel är organ som är rikligt genom blödda och är därför organ som kan manifesteras hos en person med anlaget för VHL. Oftast är kärltumören/kärlmissbildningen inte farlig i sig men det kan uppstå problem runt omkring. Det är därför viktigt att personer med VHL följs upp noggrant.